Alışveriş sepetiniz boş!
Yaygın olarak PKU olarak da bilinin Fenilketonüri , kandaki fenilalanin adı verilen bir maddenin artmasına yol açan kalıtsal bir hastalıktır. Fenilalanin, alınan besinlerle elde edilen proteinlerin yapı taşıdır. Bazı yapay tatlandırıcılarda da bulunmaktadır. Tedavi edilmeyen PKU hastalığı , fenilalanin’in vücutta zararlı seviyelere kadar yükselmesine , bunun sonucunda da zihinsel engellilik başta olmak üzere diğer ciddi sağlık sorunlarına neden olabilir.
PKU ‘nun hafif ve şiddetli arasında değişen semptomları vardır. Hastalığın en şiddetli şekli klasik PKU olarak bilinir. Klasik PKU'lu bebekler birkaç aylık olana kadar normal görünür. Tedavi edilmezlerse, kalıcı zihinsel engellilik gelişir. Nöbetler, gecikmiş gelişim, davranış problemleri ve psikiyatrik bozukluklar yaygın olarak görülmektedir. Tedavi edilmeyen bireylerde , vücuttaki aşırı fenilalaninin neden olduğu küf benzeri bir koku hissedilebilir. Klasik PKU'lu çocuklar, hastalıktan etkilenmemiş diğer aile bireylerinden daha yumuşak bir cilde ve saçlara, ayrıca egzama gibi cilt bozukluklarına sahip olabilirler.
Bazen değişik PKU ya da PKU olmayan hyperphenylalaninemia ismi ile seyrek olarak görülen türlerde ufak da olsa beyin hasarı riski olabilir. Çok hafif vakaları olan kişiler düşük fenilalanin diyetiyle yetinebilir..
PKU ve kontrolsüz fenilalanin düzeyleri olan annelerden doğan bebekler doğumdan önce çok yüksek fenilalanine maruz kaldıkları için önemli bir zihinsel sakatlık riski taşırlar. Bu bebekler ayrıca düşük doğum ağırlığına sahip olabilir ve diğer çocuklardan daha yavaş büyüyebilirler. Diğer karakteristik tıbbi problemler arasında kalp problemleri, anormal derecede küçük bir kafa boyutu (mikrosefali) ve davranış problemleri bulunur. PKU'lu ve kontrolsüz fenilalanin düzeyleri olan kadınlarda düşük riski artar.
